Enfermedad de Hirschsprung

Descripción general

La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno que afecta el intestino grueso (colon) y causa problemas para la evacuación intestinal. La afección está presente al nacer (congénita) como resultado de la falta de células nerviosas en los músculos del colon del bebé. Sin estas células nerviosas que estimulen los músculos intestinales para ayudar a mover el contenido por el colon, el contenido puede acumularse y provocar una obstrucción en el intestino.

Un recién nacido que padece enfermedad de Hirschsprung generalmente no puede evacuar en los días posteriores al nacimiento. En casos leves, la afección quizás no se detecte hasta más tarde en la infancia. Con muy poca frecuencia, la enfermedad de Hirschsprung se diagnostica por primera vez en adultos.

El tratamiento consiste en una cirugía para derivar o extraer la parte del colon afectada por la enfermedad.

Síntomas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung varían según la gravedad de la afección. Por lo general, los signos y síntomas aparecen poco después del nacimiento, aunque a veces no son evidentes hasta más adelante.

Por lo general, el signo más evidente es la incapacidad de un recién nacido de tener deposiciones dentro de las 48 horas del nacimiento.

Otros signos y síntomas en recién nacidos pueden ser:

• Abdomen hinchado
• Vómitos, incluida una sustancia verde o marrón
• Estreñimiento o gases, que pueden hacer que el recién nacido esté molesto
• Diarrea
• Retraso del pasaje del meconio, la primera evacuación de un recién nacido

En los niños mayores, los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

• Abdomen hinchado
• Estreñimiento crónico
• Gases
• Retraso en el desarrollo
• Fatiga

Causas

Las causas de la enfermedad de Hirschsprung no están claras. A veces ocurre en las familias y puede, en ciertos casos, estar relacionada con una mutación genética.

La enfermedad de Hirschsprung se produce cuando las células nerviosas del colon no se forman completamente. Los nervios del colon controlan las contracciones musculares que mueven los alimentos a través de los intestinos. Sin las contracciones, las heces permanecen en el intestino grueso.

Factores de riesgo

Entre los factores que pueden aumentar el riesgo de presentar la enfermedad de Hirschsprung, se incluyen los siguientes:

• Tener un hermano con la enfermedad de Hirschsprung. La enfermedad de Hirschsprung puede ser hereditaria. Si tienes un hijo con esta afección, sus hermanos biológicos futuros podrían correr el mismo riesgo.
• Ser hombre. La enfermedad de Hirschsprung es más común en los varones.
• Tener otras enfermedades hereditarias. La enfermedad de Hirschsprung está asociada con ciertas afecciones hereditarias, como el síndrome de Down y otras anomalías presentes desde el nacimiento, como las enfermedades cardíacas congénitas.

Complicaciones

Los niños que tienen la enfermedad de Hirschsprung son propensos a desarrollar una infección intestinal grave llamada enterocolitis. La enterocolitis puede ser mortal y requiere tratamiento inmediato.