打印 概述腓骨肌萎缩症是一组引起神经损伤的遗传性疾病。这种损伤主要发生于手臂和腿部(周围神经)。腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉神经病。 腓骨肌萎缩症可导致肌肉萎缩、变弱。还可能会出现感觉丧失和肌肉收缩,以及行走困难。锤状趾、高弓等足部畸形也很常见。这些症状通常始于足部和腿部,但最终可能会累及双手和手臂。 腓骨肌萎缩症的症状一般出现在青春期或成年早期,但也可能在中年出现。产品与服务书籍:《妙佑医疗国际家庭健康手册》简报:妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版显示妙佑医疗国际的更多产品 症状腓骨肌萎缩症的体征和症状可能包括: 腿部、脚踝和双脚无力 腿脚肌肉萎缩 高足弓 脚趾弯曲(锤状趾) 跑步能力下降 很难在脚踝处抬高脚板(垂足) 步伐笨拙或高于正常(步态) 经常绊倒或跌倒 腿脚知觉下降或失去感觉 随着腓骨肌萎缩症的进展,症状可能从腿脚扩散到手和手臂。症状的严重程度因人而异,甚至在家庭成员之间也有很大不同。 病因腓骨肌萎缩症是一种遗传性基因疾病。当影响足部、腿部、手部和手臂神经的基因发生突变时,就会发生这种疾病。 有时,这种突变会损害神经。其他突变会损害包围神经的保护外层(髓鞘)。这两种情况都会导致四肢和大脑之间的信息传递减弱。 风险因素腓骨肌萎缩症属于遗传病,如果您的直系亲属中有人患此病,则您的患病风险会更高。 其他引起神经病变的原因(如糖尿病)可能会引起与腓骨肌萎缩症相似的症状。这些其他病症也会加重腓骨肌萎缩症的症状。化疗药物长春新碱(Marqibo)、紫杉醇(Abraxane)等药物也会加重症状。务必告知医生您正在服用的所有药物。 并发症腓骨肌萎缩症的并发症的严重程度会因人而异。足部异常和行走困难通常是最严重的问题。肌肉可能会变弱,而您出现知觉减退的身体区域可能发生损伤。 有时,您脚上的肌肉可能无法接收到大脑发出的收缩信号,所以您更容易绊倒和跌倒。而您的大脑可能无法接收到脚部传来的疼痛信息。例如,如果您的脚趾摩擦出了水疱,那它可能在您没有意识到的情况下出现感染。 如果腓骨肌萎缩症累及控制呼吸、吞咽或说话功能的肌肉,您也可能会出现呼吸、吞咽或说话困难。 来自妙佑医疗国际员工 申请预约 诊断与治疗 March 08, 2023 打印 显示参考文献 Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth disease and other hereditary neuropathies. Continuum. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927. Charcot-Marie-Tooth disease fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet. Accessed Dec. 31, 2020. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Genetics, clinical features and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 31, 2020. Facts about Charcot-Marie-Tooth disease and related diseases. Muscular Dystrophy Association. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Accessed Dec. 31, 2020. Neurotoxic medications. Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/. Accessed Dec. 31, 2020. Simon RP, et al. Sensory disorders. In: Clinical Neurology. 10th ed. McGraw-Hill; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Dec. 31, 2020. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Management and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 31, 2020. Rossor AM, et al. Are we prepared for clinical trials in Charcot-Marie-Tooth disease? Brain Research. 2020; doi:10.1016/j.brainres.2019.146625. Pareyson D, et al. New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy and related diseases. Current Opinion in Neurology. 2017; doi:10.1097/WCO. 0000000000000474. Important foot care for people with CMT. Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Accessed Dec. 31, 2020. Pedicure pointers. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Accessed Dec. 31, 2020. 相关 相关医疗程序 基因检测 基因治疗 肌电图 (EMG) 产品与服务 书籍:《妙佑医疗国际家庭健康手册》 简报:妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版 显示更多来自妙佑医疗国际的产品和服务 腓骨肌萎缩症症状与病因诊断与治疗医生与科室 Advertisement 妙佑医疗国际不为任何公司或产品背书。广告收入为我们的非营利使命提供支持。 广告与赞助政策 政策 机会 广告选择 妙佑医疗国际出版社 浏览妙佑医疗国际出版社提供的畅销书以及书籍和简报的特别优惠。 《妙佑医疗国际论失禁》(Mayo Clinic on Incontinence) - 妙佑医疗国际出版社《妙佑医疗国际论失禁》(Mayo Clinic on Incontinence)《糖尿病基本知识》 - 妙佑医疗国际出版社《糖尿病基本知识》妙佑医疗国际论平衡和听觉 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际论平衡和听觉妙佑医疗国际免费饮食方案评估 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际免费饮食方案评估妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍Mayo Clinic Health Letter - FREE book - 妙佑医疗国际出版社Mayo Clinic Health Letter - FREE book CON-20155112 患者护理和健康信息 疾病与状况 腓骨肌萎缩症