小头症

概述

小头症是一种罕见的神经系统疾病，患儿头部明显小于同性别的同龄儿童。小头症有时在出生时即被发现，多为胎儿脑部在子宫内异常发育或出生后脑部停止生长所致。

小头症可由多种遗传和环境因素引起。小头症患儿通常有发育问题。尽管小头症没有治疗方法，但尽早使用言语疗法、作业疗法和其他支持性疗法进行干预，或许可以帮助患儿改善发育状况和生活质量。

症状

小头症的主要症状是孩子的头部远远小于其他同年龄、同性别的儿童。

头部尺寸以绕孩子头顶一圈的长度（头围）来衡量。医务人员使用标准生长图表，将测量值与其他儿童的百分位数测量值进行比较。

有些儿童只是头小，其测量值低于对同年龄、同性别儿童的设定值。患有小头症的儿童，头部尺寸远小于同年龄、同性别儿童的平均值。

较为严重的小头症患儿还可能出现前额倾斜。

何时就诊

医务人员可能在婴儿出生时或者定期儿童健康体检时查出小头症。然而，如果您认为您宝宝的头围比同龄同性别宝宝更小或者生长不正常，请咨询医务人员。

病因

小头症通常是大脑发育问题造成的，大脑发育异常可能发生在妊娠期（先天性）或婴儿期。小头症可能是遗传性的。其他原因可能包括：

• 颅缝早闭。形成婴儿头骨的骨板之间的关节（颅骨缝）过早融合，使大脑无法生长。治疗颅缝早闭通常意味着婴儿需要通过手术分离融合的骨骼。该手术将释放大脑中的压力，给予其足够的空间生长和发育。
• 基因改变。唐氏综合征和其他状况可能导致小头症。
• 胎儿大脑的氧气减少（大脑缺氧）。怀孕或分娩的某些并发症可能损害胎儿大脑的氧气输送。
• 在怀孕期间传染给胎儿。这些传染病包括弓形虫病、巨细胞病毒、德国麻疹（风疹）、水痘和寨卡病毒。
• 在孕期接触毒品、酒精或某些有毒化学物质。以下因素均可能在妊娠期间影响胎儿的大脑发育。
• 严重营养不良。孕期营养不良可能损害胎儿的大脑发育。
• 母亲身上未经控制的苯丙酮尿症，也称为 PKU。PKU 会妨碍母体分解氨基酸苯丙氨酸的能力，并可能影响孕期胎儿的大脑发育。

并发症

有些小头症患儿可以达到发育里程碑，只是他们的头部相对于年龄和性别来说总是偏小。但是根据小头症的原因和严重程度，并发症可能包括：

• 发育延迟，包括言语和动作方面的延迟
• 协调和平衡出现问题
• 侏儒症或身材矮小
• 面部变形
• 多动
• 智力发育迟缓
• 癫痫发作

预防

了解到您的孩子患有小头症可能让您对未来的怀孕产生质疑。与医务人员一起确定小头症的病因。如果病因具有遗传性，您可能需要向遗传咨询医师咨询未来怀孕中出现小头症的风险。